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了解下植入前遗传学诊断


  植入前遗传学诊断是随着人类辅助生殖,即“试管婴儿”发展而开展起来的一种新,它是产前诊断的延伸,遗传学诊断的又一更有希望的新。下面,我们就详细来介绍一下。

  一、 降低遗传病风险

  胚胎植入前遗传学诊断是一种在VIF期间检查胚胎是否带有遗传病的。在胚胎植入子宫前,进行遗传学检查,可降低婴儿患上严重遗传病的风险。该可检测出唐氏综合征、囊性纤维化、血友病A、泰-萨克斯病和Turner综合征及其它疾病。

  二、胚胎植入前遗传学诊断的意义

  (一)对高龄孕妇和高危妇女进行PGD可以地避免遗传病患儿的出生。

  (二)可以地避免传统的产前诊断,对异常胚胎进行治疗性流产,避免中期妊娠遗传诊断及终止妊娠所致的危险及痛苦。

  (三) PGD的产生与完善可以排除遗传病携带者胚胎,阻断致病基因的纵向传递,从而降低人类遗传负荷。

  三、胚胎植入前遗传学诊断的适应征

  理论上只要有足够的序列信息,PGD能针对任何遗传条件进行诊断,即凡是能够被诊断的遗传病都可以通过PGD来防止其患儿出生。

  进行PGD的主要对象是可能有遗传异常或高危遗传因素,需要产前诊断的病例,尤其是可能同时具有两种以上不同的遗传异常情况。

  PGD现已用于一些单基因缺陷的特殊诊断,包括Duchenne型肌营养不良、脆性X综合征、黑朦性白痴(Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病(cysticfibrosis)、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血和地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症,、粘多糖贮积症(MPS)、韦霍二氏脊髓性肌萎缩(Werding Hoffman disease),还有染色体异常如Down’S综合征、18三体,罗氏易位等。

  以上就是专家的详细介绍,相信大家在此基础之上都有一定的了解,希望对大家有所帮助。如果您还想了解更多相关的资讯,如果您还有不懂或任何疑问,可以与专家在线咨询,为您答疑解惑。

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