报告解读|你所不知道的性发育异常-廖希博士
南非运动员塞门娅天生没有卵巢、肌肉异常发达,因此,“她”参加奥运会女子800比赛备受争议。而渴望像正常姑娘一样生活的赛门娅也承受了太多异样的目光。众所周知,正常男性基因为“46,xy”,女性为“46,xx”,但却有不少人虽然基因是“46,xy”,却发育出了女性的子宫、甚至乳房;也有人基因虽为“46,xx”,却发育出了阴茎。这些性别发育上的模糊统称为“性发育异常”。北京家圆医院副院长、生殖中心主任,生殖遗传学博士,廖希,在第三届中美辅助生殖医学高峰论坛这样说。
其实性发育异常并不罕见,数据显示,大约100个新生儿中就有1个性发育异常,但经过手术矫正,并最终正常生活的不足千分之二。也就是说,在中国有许多人可能存在不同程度的性发育的异常,有些人从小父母就发现长得不同,但并不影响生活,也没有得到重视。他们中的大多数却并不知情,有的是结了婚后无法生育,经过检查才发现自己身体发育的缺陷;还有一些患者在基因检测前都不知道自己身体的异常,甚至都未察觉出任何问题。廖希博士表示,性发育异常很可能给患者带来难以想象的困扰:行为的偏差,心理压力的增大,甚至对自我认识的迷茫都会影响今后的生活。因此依靠基因检测,首先从遗传性别入手,确定其的性别,并指导其选择性别,通过遗传咨询和辅助生殖,切除不发育的性腺,预防肿瘤发生,这类患者需要更多的关爱和心理支持,最终绝大多数达到生育的目的。
廖希博士举例说,如有的女孩虽然没有卵巢,但经过基因检测确定好性别,通过激素替代治疗,促进子宫和阴道的进一步发育。虽然无法排卵,但赠卵后,自身也能完成从妊娠到生产的过程,最终达到生育的目的。但廖希也强调,生育是个复杂的过程,无论最终是否成功,家人还伴侣的陪伴和引导极为关键,社会上也应该更多地给予他们。